Screeningul prenatal este un set de teste recomandate în sarcină, cu scopul de a identifica anumite anomalii cromozomiale și genetice ale fătului. Având în vedere prevalența crescândă a bolilor genetice în populația generală, este încurajată integrarea testării genetice în planul de îngrijire prenatală și preconcepțională. În mod special, atenția ar trebui să fie îndreptată spre cuplurile care se confruntă cu probleme de fertilitate.
Criteriile de Identificare a Cuplurilor cu Risc Crescut
Testarea genetică ar trebui să devină o normă pentru cuplurile aflate în următoarele situații:
- Probleme de subfertilitate: Cuplurile cu dificultăți în conceperea unui copil pot avea un risc mai mare de a transmite tulburări genetice.
- Istoric familial de boli genetice: Persoanele care au în familie cazuri de boli genetice, anomalii cromozomiale sau congenitale trebuie să acorde o atenție sporită testării.
- Purtători de tulburări monogenice: Dacă unul sau ambii parteneri sunt cunoscuți ca purtători ai unei anumite mutații genetice, riscul de a avea copii afectați este mai mare.
- Istoric de avorturi spontane: Avorturile repetate pot semnala probleme genetice care trebuie investigate.
- Prezența unui copil cu tulburări genetice: Familii cu un copil diagnosticat cu o problemă genetică au un risc crescut pentru viitoarele sarcini.
- Vârsta înaintată a părinților: Riscul de anomalii genetice crește odată cu vârsta, în special la femei, dar și la bărbați.
- Semne evidențiate prin ecografie: Anumite anomalii pot fi detectate prin metode imagistice și pot indica necesitatea unei testări genetice suplimentare.
- Expunerea la factori de risc: Radiații, substanțe chimice, infecții perinatale sau medicamente cu potențial teratogen pot justifica efectuarea unor teste genetice.
Tipurile de Screening Prenatal
- Screeningul Prin Ecografie: O evaluare imagistică care poate sugera anumite condiții genetice, în special în primul și al doilea trimestru de sarcină.
- Screening Biochimic: Analize de sânge efectuate mamei pentru a detecta markeri specifici care ar putea indica probleme la nivelul fătului.
- Teste neinvazive de screening (NIPT): Teste care analizează ADN-ul fătului prezent în sângele mamei pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale.
- Diagnostic Genetice Invazive: Amniocenteza și biopsia corionică sunt proceduri utilizate pentru a colecta probe din jurul fătului sau din placentă, pentru a diagnostica anumite condiții genetice.
Importanța Screeningului Prenatal
Identificarea timpurie a problemelor genetice poate ajuta în a decide cursul acțiunii în sarcină și în a planifica îngrijirea medicală atât pentru mamă, cât și pentru copil. Deși testele genetice oferă informații esențiale, decizia de a efectua astfel de teste rămâne personală și trebuie discutată în detaliu cu un specialist.
Screeningul prenatal nu este doar o recomandare – este o etapă crucială în demersul de a avea un copil sănătos, mai ales atunci când există factori de risc suplimentari, cum ar fi problemele de fertilitate. Contribuind la o mai bună înțelegere a sănătății fătului și la un management adecvat al sarcinii, testarea genetică ar trebui să facă parte integrantă din îngrijirea prenatală.